【产前超声诊断全前脑伴独眼畸形及喙鼻畸形1例】在产前超声检查中,早期发现胎儿异常对于临床决策和后续处理具有重要意义。本文报道一例通过产前超声检查发现的罕见先天性颅面部发育异常病例,表现为全前脑、独眼畸形及喙鼻畸形。
该病例为一名妊娠22周的孕妇,因常规产前超声检查发现胎儿头部结构异常而转入专科进一步评估。超声图像显示,胎儿颅腔内结构模糊,双侧大脑半球未能正常分离,提示可能存在全前脑(holoprosencephaly)的可能。同时,眼部结构异常,仅可见一个眼球,符合独眼畸形(cyclopia)的表现。此外,面部中线结构发育不良,鼻部呈喙状突起,符合喙鼻畸形(proboscis)的特征。
全前脑是一种由于胚胎期前脑未能正常分裂而导致的严重神经管发育异常,常伴随面部中线结构的畸形。根据其严重程度,可分为无裂型、半裂型及完全裂型。本例中,胎儿表现为典型的无裂型全前脑,伴有独眼和喙鼻畸形,属于较为严重的类型。
独眼畸形是全前脑的一种典型面部表现,通常与中线结构缺失有关,常合并其他面部及颅内异常。喙鼻畸形则表现为鼻部向额部延伸,形似鸟喙,多见于全前脑合并面部中线发育不全的病例。
该病例通过产前超声检查得以早期发现,为临床提供了重要的诊断依据。尽管目前尚无有效的产前治疗手段,但明确的诊断有助于家庭做出知情选择,并为出生后的综合管理提供参考。
综上所述,产前超声在胎儿畸形筛查中发挥着不可替代的作用。对于罕见且复杂的先天性异常,如全前脑伴独眼及喙鼻畸形,及时的影像学评估对临床决策具有重要价值。